地中海贫血基因筛查 — 全新第三代测序技术
什么是地中海贫血?
地中海贫血 (Thalassemia) 是一种遗传疾病。病者在制造血红蛋白的功能上出现病变，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为「地中海贫血」。
地中海贫血的种类
地中海贫血有多种类别，其中又根据临床病情的严重程度，再分为重型和轻型。在本港，轻型地中海贫血症相当普遍，大约每8人之中，有1人是地贫基因携带者。
轻型地中海贫血不易察觉
alpha 重型地中海贫血患者多会于胎儿或婴儿期病发和夭亡。beta重型的患者需接受长期输血治疗。
alpha 或 beta 轻型患者并没有明显病征，日常生活一切正常，但在孕期间，可能会有贫血现象。不过最令人关注的，是患者体内的地中海贫血遗传基因，会直接遗传给下一代。
地中海贫血对下一代的影响
一般来说，两名轻型地中海贫血患者结合，便有机会诞下严重地中海贫血的胎儿，如下图所示：
地中海贫血症状为什么有所不同？
地中海贫血的严重性取决于「基因变异的数目及类型」。
地贫筛查 - 透过全新第三代测序（Third-generation sequencing, TGS）技术，精准覆盖相关基因，涵盖了以往其他基因检测难以或无法识别的基因变异类型 (例如同源重组、结构变异)，提供市场上目前最全面的地中海贫血基因筛查。
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- 637种基因变异
- 极低漏检率（＜1%）
一个检测可同时检测各类型的基因变异，包括：
比常规检查更优胜
受制于技术限制，市面上的常规检查未能提供全面的地中海贫血筛查。
传统血液常规检查（一般验血）假阴性情况较多，会引致漏诊
次世代测序(NGS)和基因扩增技术(PCR)在技术限制下，或会出现无法识别或误判地中海贫血基因的情况。
部分地中海贫血基因携带者有机会出现漏诊，增加下一代出现严重个案的风险，造成家庭负担。
地中海贫血基因筛查 — 全新第三代测序技术
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